| dbo:abstract
|
- تتميز متلازمة بروك بأنها مزيج من اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد وتكون العظم الناقص. كِلا المرضين غير شائعين، والتزامن نادر للغاية مما يجعل من الصعب إجراء البحوث حول متلازمة بروك. يُعتقد أن متلازمة بروك هي نوع غير نموذجي من تكون العظم الناقص، ويشبه النمط الثالث منه بشكل أساسي في حال لم يكن مرضًا منفردًا مختلفًا عنه. لا تُشاهد نفس الطفرات الجينية المتعددة المرتبطة بتكوين العظم الناقص في متلازمة بروك. ينتمي العديد من الأفراد المصابين إلى نفس العائلة، وتدعم بيانات نسب الحدوث أن المرض ينتقل بالوراثة الجسدية المتنحية. تتميز متلازمة بروك بمظاهر تقفّع خلقي وهشاشة عظام وكسور عظمية متكررة وتشوهات في المفاصل والأطراف، وحدوث ظفرة وقصر قامة وميلان فقري جانبي حدابي. يعاني المصابين من صعوبات في التنقل واضطراب في الوظيفة الرئوية. يمكن أيضًا أن يترافق مع نقص في محتوى الجسم من المعادن العظمية ومع بلورات هيدروكسيل أباتيت أكبر. تكون تقفعات المفاصل ثنائية الجانب ومتناظرة وموجودة بشكل أساسي على الكاحلين. لا تؤثر متلازمة بروك على الذكاء أو الرؤية أو السمع. (ar)
- Bruck syndrome is characterized as the combination of arthrogryposis multiplex congenita and osteogenesis imperfecta. Both diseases are uncommon, but concurrence is extremely rare which makes Bruck syndrome very difficult to research. Bruck syndrome is thought to be an atypical variant of osteogenesis imperfecta most resembling type III, if not its own disease. Multiple gene mutations associated with osteogenesis imperfecta are not seen in Bruck syndrome. Many affected individuals are within the same family, and pedigree data supports that the disease is acquired through autosomal recessive inheritance. Bruck syndrome has features of congenital contractures, bone fragility, recurring bone fractures, flexion joint and limb deformities, pterygia, short body height, and progressive kyphoscoliosis. Individuals encounter restricted mobility and pulmonary function. A reduction in bone mineral content and larger hydroxyapatite crystals are also detectable Joint contractures are primarily bilateral and symmetrical, and most prone to ankles. Bruck syndrome has no effect on intelligence, vision, or hearing. (en)
- Le syndrome de Bruck se caractérise par la combinaison de l'arthrogrypose multiplex congénitale et de l'ostéogenèse imparfaite. Ces deux maladies sont rares, mais la concurrence est extrêmement rare, ce qui rend le syndrome de Bruck très difficile à étudier. Le syndrome de Bruck est considéré comme une variante atypique de l'ostéogenèse imparfaite qui ressemble le plus au type III, sinon à sa propre maladie. De multiples mutations génétiques associées à l'ostéogenèse imparfaite ne sont pas observées dans le syndrome de Bruck. Le syndrome de Bruck se caractérise par des contractures congénitales, une fragilité osseuse, des fractures osseuses récurrentes, des déformations des articulations de flexion et des membres, un ptérygion, une taille corporelle courte et une (en) progressive. Les personnes ont une mobilité et une fonction pulmonaire restreintes.Une réduction de la teneur minérale osseuse et des cristaux d'hydroxyapatite plus gros sont également détectables. Les contractures articulaires sont principalement bilatérales et symétriques, et la plupart sont sujettes aux chevilles. Le syndrome de Bruck n'a aucun effet sur l'intelligence, la vision ou l'audition. (fr)
- La sindrome di Bruck è caratterizzata dalla combinazione di artrogriposi multipla congenita (contratture articolari congenite) e osteogenesi imperfetta. Entrambe le malattie sono rare, il che rende molto difficile la ricerca della sindrome di Bruck. Si ritiene che la sindrome di Bruck sia una variante atipica dell'osteogenesi imperfetta di tipo III. Mutazioni genetiche multiple associate all'osteogenesi imperfetta non sono state osservate nella sindrome di Bruck. Molte persone affette appartengono alla stessa famiglia e dagli alberi genealogici si può constatare la trasmissione autosomica recessiva. La sindrome di Bruck presenta caratteristiche di contratture congenite, fragilità ossea, fratture ossee ricorrenti, deformità delle articolazioni e delle articolazioni flessorie, ptergia, altezza del corpo ridotta e cifoscoliosi progressiva. Gli individui incontrano mobilità ridotta e funzione polmonare. Sono inoltre rilevabili una riduzione del contenuto minerale osseo , le contratture articolari sono principalmente bilaterali e simmetriche (comuni alle caviglie). La sindrome di Bruck non ha alcun effetto su intelligenza, vista o udito. (it)
- Het syndroom van Bruck is een extreem zeldzame autosomaal-recessieve erfelijke aandoening die gepaard gaat met ernstige afwijkingen gerelateerd aan de groei van de botten. Het is een combinatie van en osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). De patiënten hebben onder andere zeer broze botten, zeer frequent optredende botbreuken waarvan de eerste al voor de geboorte ontstaan, en vergroeiingen van de ledematen. (nl)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 7934 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Bruck syndrome is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Osteogenesis imperfecta-congenital joint contractures syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Het syndroom van Bruck is een extreem zeldzame autosomaal-recessieve erfelijke aandoening die gepaard gaat met ernstige afwijkingen gerelateerd aan de groei van de botten. Het is een combinatie van en osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). De patiënten hebben onder andere zeer broze botten, zeer frequent optredende botbreuken waarvan de eerste al voor de geboorte ontstaan, en vergroeiingen van de ledematen. (nl)
- تتميز متلازمة بروك بأنها مزيج من اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد وتكون العظم الناقص. كِلا المرضين غير شائعين، والتزامن نادر للغاية مما يجعل من الصعب إجراء البحوث حول متلازمة بروك. يُعتقد أن متلازمة بروك هي نوع غير نموذجي من تكون العظم الناقص، ويشبه النمط الثالث منه بشكل أساسي في حال لم يكن مرضًا منفردًا مختلفًا عنه. لا تُشاهد نفس الطفرات الجينية المتعددة المرتبطة بتكوين العظم الناقص في متلازمة بروك. ينتمي العديد من الأفراد المصابين إلى نفس العائلة، وتدعم بيانات نسب الحدوث أن المرض ينتقل بالوراثة الجسدية المتنحية. تتميز متلازمة بروك بمظاهر تقفّع خلقي وهشاشة عظام وكسور عظمية متكررة وتشوهات في المفاصل والأطراف، وحدوث ظفرة وقصر قامة وميلان فقري جانبي حدابي. يعاني المصابين من صعوبات في التنقل واضطراب في الوظيفة الرئوية. يمكن أيضًا أن يترافق مع نقص في محتوى الجسم من المعادن العظمية ومع بلورات هيدر (ar)
- Bruck syndrome is characterized as the combination of arthrogryposis multiplex congenita and osteogenesis imperfecta. Both diseases are uncommon, but concurrence is extremely rare which makes Bruck syndrome very difficult to research. Bruck syndrome is thought to be an atypical variant of osteogenesis imperfecta most resembling type III, if not its own disease. Multiple gene mutations associated with osteogenesis imperfecta are not seen in Bruck syndrome. Many affected individuals are within the same family, and pedigree data supports that the disease is acquired through autosomal recessive inheritance. Bruck syndrome has features of congenital contractures, bone fragility, recurring bone fractures, flexion joint and limb deformities, pterygia, short body height, and progressive kyphoscoli (en)
- Le syndrome de Bruck se caractérise par la combinaison de l'arthrogrypose multiplex congénitale et de l'ostéogenèse imparfaite. Ces deux maladies sont rares, mais la concurrence est extrêmement rare, ce qui rend le syndrome de Bruck très difficile à étudier. Le syndrome de Bruck est considéré comme une variante atypique de l'ostéogenèse imparfaite qui ressemble le plus au type III, sinon à sa propre maladie. De multiples mutations génétiques associées à l'ostéogenèse imparfaite ne sont pas observées dans le syndrome de Bruck. Le syndrome de Bruck se caractérise par des contractures congénitales, une fragilité osseuse, des fractures osseuses récurrentes, des déformations des articulations de flexion et des membres, un ptérygion, une taille corporelle courte et une (en) progressive. Les per (fr)
- La sindrome di Bruck è caratterizzata dalla combinazione di artrogriposi multipla congenita (contratture articolari congenite) e osteogenesi imperfetta. Entrambe le malattie sono rare, il che rende molto difficile la ricerca della sindrome di Bruck. Si ritiene che la sindrome di Bruck sia una variante atipica dell'osteogenesi imperfetta di tipo III. Mutazioni genetiche multiple associate all'osteogenesi imperfetta non sono state osservate nella sindrome di Bruck. Molte persone affette appartengono alla stessa famiglia e dagli alberi genealogici si può constatare la trasmissione autosomica recessiva. La sindrome di Bruck presenta caratteristiche di contratture congenite, fragilità ossea, fratture ossee ricorrenti, deformità delle articolazioni e delle articolazioni flessorie, ptergia, altez (it)
|
| rdfs:label
|
- Bruck syndrome (en)
- متلازمة بروك (ar)
- Syndrome de Bruck (fr)
- Sindrome di Bruck (it)
- Syndroom van Bruck (nl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
