| dbpedia-owl:abstract
| - Przezierność fałdu karkowego (ang. nuchal translucency, NT) – parametr oceniany w badaniu USG płodu, odzwierciedlający obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej; jest to odległość między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu. Zwiększenie wartości NT występuje w niektórych zespołach spowodowanych aberracjami chromosomalnymi: zespole Downa, zespole Edwardsa, a zwłaszcza w zespole Turnera. Fałd karkowy ulega zazwyczaj wchłonięciu w II trymestrze. Niekiedy w jego miejsce rozwija się obrzęk karku (nuchal edema) albo naczyniak limfatyczny torbielowaty (cystic hygroma), którym może towarzyszyć uogólniony obrzęk płodu. Pomiar NT jest najbardziej miarodajny między 11. a 14. tygodniem ciąży. Norma NT, określona dla danej populacji, obejmuje wartości do 95 percentyla i jest uzależniona od wymiaru ciemieniowo-siedzeniowego (CRL); w praktyce NT nie powinno przekraczać 2,5 mm. NT jest wprost proporcjonalne do ryzyka wystąpienia trisomii u płodu:
* NT = 3 mm wiąże się z 3× wzrostem ryzyka
* NT = 4 mm wiąże się z 18× wzrostem ryzyka
* NT = 5 mm wiąże się z 28× wzrostem ryzyka
* NT > 5 mm wiąże się z 36× wzrostem ryzyka.
- قياس الشفافية القفوي هو استخدام الأشعة فوق الصوتية أثناء فترة الحمل و قبل الولادة، بهدف التنبؤ بأمراض اختلالات الكروموسومات وتحديدًا متلازمة داون في الجنين. وتخضع السيدات الحوامل بشكل اختياري لهذه الاختبار، وخاصة النساء المتقدمات في السن وذلك لارتفاع احتمالية إصابة أجنتهم بمتلازمة داون. كما قد تساعد نتيجة المسح على التنبؤ بوجود تشوهات خلقية بقلب الجنين. ويتم إجراء هذا المسح في الفترة ما بين 11-13 أسبوع من الحمل وهي الفترة التي تكون فيها قاعدة عنق الجنين لازالت شفافة. فيتم تقييم كمية السائل الموجود في القسم الخلفي لعنق الجنين، ومن هنا جاء اسم الفحص «قياس الشفافية القفوي». ولا يمكن إجراء هذا المسح بعد مرور 13 أسبوع و6 أيام من الحمل.
- De nekplooimeting is een echografisch onderzoek van de foetus, tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, waarbij de dikte van de nekplooi wordt gemeten. De plooi die op de echo wordt gezien is niet een echte plooi in de huid maar een tijdelijke ophoping van vocht onder de huid die bij elke foetus kan worden aangetoond. Een verdikte nekplooi (meer dan 3 mm) op de echo kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het syndroom van Down de meest voorkomende is. Ook kan sprake zijn van een hartafwijking. Bij de risicoinschatting op de ziekte van Down wordt de nekplooimeting samen met de uitslagen van een bloedtest (combinatietest) en de leeftijd van de moeder omgezet tot een individuele risicoinschatting. De diagnose syndroom van Down zal met verdere diagnostiek moeten worden vastgesteld. In het algemeen zal bij vaststelling van een verdikte nekplooi een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig zijn om specifieke aangeboren afwijking vast te stellen. De nekplooimeting geeft namelijk slechts een risico aan. De nekplooimeting is een vorm van prenatale screening.
- Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes. Das Ödem tritt im Zeitraum zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche auf, in dem sich das Lymphsystem und die Funktionen der Nieren entwickeln. Die Flüssigkeit kann deshalb noch nicht abgeleitet werden und es kommt zu einer Lymphansammlung im Bereich des Nackens, wo die Haut sehr dehnbar ist. Infolge dieses Flüssigkeitsstaus entsteht die Nackentransparenz. Anschließend bildet sich im Verlauf der weiteren Entwicklung diese Lymphansammlung wieder zurück. Der Begriff hat in den letzten Jahren im Rahmen der Pränataldiagnostik Bedeutung erlangt und leitet sich davon ab, dass Flüssigkeiten auf üblichen Ultraschallmonitoren als echofreier Zwischenraum schwarz (black space) und damit transparent (durchsichtig) erscheinen. Bei einer auffallenden Vergrößerung der Nackentransparenz gilt die Wahrscheinlichkeit verschiedener Fehlbildungen als erhöht.
- A nuchal scan or nuchal translucency (NT) scan/procedure is a sonographic prenatal screening scan (ultrasound) to detect chromosomal abnormalities in a fetus, though altered extracellular matrix composition and limited lymphatic drainage can also be detected. Since chromosomal abnormalities can result in impaired cardiovascular development, a nuchal translucency scan is used as a screening, rather than diagnostic, tool for conditions such as Down syndrome, Patau syndrome, Edwards Syndrome, and non-genetic body-stalk anomaly. There are two distinct measurements: the size of the nuchal translucency and the thickness of the nuchal fold. Nuchal translucency size is typically assessed at the end of the first trimester, between 11 weeks 3 days and 13 weeks 6 days of pregnancy. Nuchal fold thickness is measured towards the end of the second trimester. As nuchal translucency size increases, the chances of a chromosomal abnormality and mortality increase; 65% of the largest translucencies (>6.5mm) are due to chromosomal abnormality, while fatality is 19% at this size. A nuchal scan may also help confirm both the accuracy of the pregnancy dates and the fetal viability.
- La clarté nucale, petite zone anéchogène (ne renvoyant pas d'écho en échographie) située sur le crâne d'un fœtus humain pendant le premier trimestre de grossesse, permet de dépister certaines anomalies congénitales, en particulier la trisomie 21.
- Uma das grandes contribuições da pesquisa ultra-sonográfica do final do século 20 foi a demonstração de que o acúmulo excessivo de fluido na nuca do feto, conhecido como translucência nucal (TN), está correlacionado com anomalias cromossômicas, malformações fetais e síndromes genéticas. O acúmulo de fluído nucal no primeiro trimestre foi primeiramente descrito por um estudo caso-controle de Szabó & Gellen, que observaram acúmulo superior a 3 mm em todos os fetos com trissomia do cromossomo 21 (sete casos) e em apenas um feto, de um total de 105, com cariótipo normal. Isso proporcionou um avanço do conhecimento no aconselhamento do casal sobre os riscos de anomalias cromossômicas, determinando consideráveis mudanças no diagnóstico pré-natal de primeiro trimestre. Desde o início dos anos 90, diversos estudos com pequenas casuísticas e com populações de alto risco demonstraram associação entre o aumento da espessura da TN, entre a 11ª e a 13ª semana e 6 dias, e a presença de anomalias cromossômicas. Os mecanismos fisiopatológicos que explicam esse marcador ultra-sonográfico transitório ainda não estão bem estabelecidos. Alguns eventos que ocorrem nessa época da gestação poderiam eventualmente esclarecer o acúmulo transitório de líquido na região da nuca do feto, que é atribuído a alterações da drenagem linfática fetal e/ou, particularmente, a distúrbio hemodinâmico do feto devido à insuficiência cardíaca fetal.
- La translucenza nucale (NT) è una fessura translucida in ecografia a livello della cute nucale del feto. La fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. Un aumento dello spessore della translucenza nucale è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali.
- La translucencia nucal consiste en la medición de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto. El momento adecuado para realizar esta medición es la semana 12 aunque puede realizarse entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
- La transparència nucal és una prova de diagnòstic prenatal que consisteix en un mesuratge ecogràfic de l'acumulament fisiològic de líquid a la nuca del fetus. És un marcador ecogràfic sensible i fàcil d'obtenir en primer trimestre (11-14 setmanes de gestació), per detectar algunes patologies fetals sobretot alteracions cromosòmiques. Es troba present pràcticament en tots els fetus. L'espai es mesura des de la superfície externa de la columna cervical fins a la part interna de la zona cutània. Apareix com una zona econegativa ben circumscrita (o limitada). El moment òptim, però, per detectar-la és entre l'11a i la 13a setmana de gestació + 6 dies, mitjançant una ecografia vaginal o abdominal 2D (bidimensional) o 3D. Sol desaparèixer a partir de la setmana 14 però també pot persistir fisiològicament entre un 2% i un 4% dels fetus normals, a causa del retard en el tancament de la part superior de la columna vertebral, o pot ser patològica en el cas d'alteracions cromosòmiques, síndromes malformatius o bé, en altres patologies que no estiguin relacionades amb anomalies cromosòmiques. Aquesta mesura es combina amb altres marcadors ecogràfics de menor pes, especialment: la regurgitació tricuspídea, l'ona de flux del ductus venosus (la negativitat de l'ona s'associa a un risc de síndrome de Down) o la presència o no d'osificació nasal (si és negativa hi ha més probabilitat de síndrome de Down) i l'angle facial frontomaxilar. S'ha de mesurar també la (en anglès "crown rump length") per tal d'ajustar l'edat gestacional. Totes aquestes mesures s'afegeixen de forma precisa a la valoració de dues hormones placentàries en el sèrum matern (la PAPP-A o proteïna A associada l'embaràs) i la Beta HCG (gonadotropina coriònica humana), per tal de determinar mitjançant un programa informàtic o MoM (múltiples de la mitjana dels marcadors descrits, 0,5-2,5) Així es calcula el risc ajustat que depèn també de l'edat materna. Quan es detecta una transparència nucal positiva, la probabilitat de tenir un fill afectat d'una alteració cromosòmica és directament proporcional al gruix de la transparència i a l'edat materna. Tanmateix aquest marcador només indica una possibilitat de risc de patir algun defecte que haurà de ser confirmada amb la realització d'altres proves posteriors. Tant aquesta prova com el cribatge bioquímic NO SÓN PROVES AMB VALOR DIAGNÒSTIC. Una vegada obtingut el resultat, aquest ha de ser valorat pel metge per tal de determinar si cal fer altres proves complementàries (biòpsia corial, amniocentesi, etc.).
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| - Przezierność fałdu karkowego (ang. nuchal translucency, NT) – parametr oceniany w badaniu USG płodu, odzwierciedlający obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej; jest to odległość między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu. Zwiększenie wartości NT występuje w niektórych zespołach spowodowanych aberracjami chromosomalnymi: zespole Downa, zespole Edwardsa, a zwłaszcza w zespole Turnera.
* NT = 3 mm wiąże się z 3× wzrostem ryzyka
* NT = 4 mm wiąże się z 18× wzrostem ryzyka
* NT = 5 mm wiąże się z 28× wzrostem ryzyka
* NT > 5 mm wiąże się z 36× wzrostem ryzyka.
- A nuchal scan or nuchal translucency (NT) scan/procedure is a sonographic prenatal screening scan (ultrasound) to detect chromosomal abnormalities in a fetus, though altered extracellular matrix composition and limited lymphatic drainage can also be detected. Since chromosomal abnormalities can result in impaired cardiovascular development, a nuchal translucency scan is used as a screening, rather than diagnostic, tool for conditions such as Down syndrome, Patau syndrome, Edwards Syndrome, and non-genetic body-stalk anomaly.
- La transparència nucal és una prova de diagnòstic prenatal que consisteix en un mesuratge ecogràfic de l'acumulament fisiològic de líquid a la nuca del fetus. És un marcador ecogràfic sensible i fàcil d'obtenir en primer trimestre (11-14 setmanes de gestació), per detectar algunes patologies fetals sobretot alteracions cromosòmiques. Es troba present pràcticament en tots els fetus. L'espai es mesura des de la superfície externa de la columna cervical fins a la part interna de la zona cutània. Apareix com una zona econegativa ben circumscrita (o limitada).
- قياس الشفافية القفوي هو استخدام الأشعة فوق الصوتية أثناء فترة الحمل و قبل الولادة، بهدف التنبؤ بأمراض اختلالات الكروموسومات وتحديدًا متلازمة داون في الجنين. وتخضع السيدات الحوامل بشكل اختياري لهذه الاختبار، وخاصة النساء المتقدمات في السن وذلك لارتفاع احتمالية إصابة أجنتهم بمتلازمة داون. كما قد تساعد نتيجة المسح على التنبؤ بوجود تشوهات خلقية بقلب الجنين.
- La clarté nucale, petite zone anéchogène (ne renvoyant pas d'écho en échographie) située sur le crâne d'un fœtus humain pendant le premier trimestre de grossesse, permet de dépister certaines anomalies congénitales, en particulier la trisomie 21.
- De nekplooimeting is een echografisch onderzoek van de foetus, tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, waarbij de dikte van de nekplooi wordt gemeten. De plooi die op de echo wordt gezien is niet een echte plooi in de huid maar een tijdelijke ophoping van vocht onder de huid die bij elke foetus kan worden aangetoond. Een verdikte nekplooi (meer dan 3 mm) op de echo kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het syndroom van Down de meest voorkomende is. Ook kan sprake zijn van een hartafwijking. Bij de risicoinschatting op de ziekte van Down wordt de nekplooimeting samen met de uitslagen van een bloedtest (combinatietest) en de leeftijd van de moeder omgezet tot een individuele risicoinschatting. De diagnose syndroom van Down zal met verdere diagnostiek moeten worden vastgesteld
- Uma das grandes contribuições da pesquisa ultra-sonográfica do final do século 20 foi a demonstração de que o acúmulo excessivo de fluido na nuca do feto, conhecido como translucência nucal (TN), está correlacionado com anomalias cromossômicas, malformações fetais e síndromes genéticas.
- La translucenza nucale (NT) è una fessura translucida in ecografia a livello della cute nucale del feto. La fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. Un aumento dello spessore della translucenza nucale è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali.
- La translucencia nucal consiste en la medición de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto. El momento adecuado para realizar esta medición es la semana 12 aunque puede realizarse entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
- Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes.
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